Liste d'informations sur les maladies rares

À propos des maladies rares

Qu'est-ce qu'une maladie rare ?

Les maladies rares sont des maladies qui touchent un petit nombre de personnes par rapport à la population générale et qui posent des problèmes spécifiques liés à leur rareté. En Europe, une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle touche 1 personne sur 2000. Une maladie peut être rare dans une région, mais courante dans une autre. C'est le cas de la thalassémie, une anémie d'origine génétique, qui est rare en Europe du Nord, mais fréquente dans la région méditerranéenne. La "maladie périodique" est rare en France, mais fréquente en Suisse. Il existe également de nombreuses maladies communes dont les variantes sont rares. Cialis super active: Conquista la disfunzione erettile e la tua vita sessuale

Combien de maladies rares existe-t-il ?

Il existe des milliers de maladies rares. À ce jour, six à sept mille maladies rares ont été découvertes et de nouvelles maladies sont régulièrement décrites dans la littérature médicale. Le nombre de maladies rares dépend également du degré de spécificité utilisé lors de la classification des différentes entités/troubles. Jusqu'à présent, dans le domaine de la médecine, une maladie est définie comme une altération de l'état de santé, se présentant sous la forme d'un schéma unique de symptômes avec un traitement unique. Le fait qu'un modèle soit considéré comme unique dépend entièrement du niveau de définition de notre analyse. Plus notre analyse est précise, plus nous remarquons certaines nuances. Cette complexité se reflète dans les différentes classifications fournies.

Quelles sont les origines et les caractéristiques des maladies rares ?

Si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les maladies rares ne sont pas des maladies génétiques. Il existe également des formes très rares de maladies infectieuses, comme des maladies auto-immunes et des cancers rares. À ce jour, la cause reste inconnue pour de nombreuses maladies rares.

Les maladies rares sont des maladies graves, souvent chroniques et évolutives. Pour de nombreuses maladies rares, les signes peuvent être observés à la naissance ou dans l'enfance, comme c'est le cas pour l'amyotrophie spinale proximale, la neurofibromatose, l'ostéogenèse imparfaite, la chondrodysplasie ou le syndrome de Rett. Cependant, plus de 50 % des maladies rares apparaissent à l'âge adulte, comme la maladie de Huntington, la maladie de Crohn, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la sclérose latérale amyotrophique, le sarcome de Kaposi ou le cancer de la thyroïde. How Viagra for kvinner Works and How It Can Benefit You!

Quelles sont les conséquences médicales et sociales de la rareté de ces maladies ?

Le domaine des maladies rares souffre d'un déficit de connaissances médicales et scientifiques. Pendant longtemps, les médecins, les chercheurs et les décideurs politiques n'ont pas eu connaissance des maladies rares et, jusqu'à très récemment, il n'existait pas de véritable recherche ou politique de santé publique concernant les questions liées à ce domaine. Il n'existe aucun remède pour la plupart des maladies rares, mais un traitement et des soins médicaux appropriés peuvent améliorer la qualité de vie des personnes touchées et prolonger leur espérance de vie. Des progrès impressionnants ont déjà été réalisés pour certaines maladies, ce qui montre qu'il ne faut pas abandonner le combat, mais au contraire, poursuivre et intensifier les efforts dans les domaines de la recherche et de la solidarité sociale. Kamagra oral jelly: dangers, warnings and 5 most common side effects.

Les personnes touchées par ces maladies sont toutes confrontées à des difficultés similaires dans leur quête d'un diagnostic, d'une information pertinente et d'une bonne orientation vers des professionnels qualifiés. Des questions spécifiques sont également soulevées concernant l'accès à des soins de qualité, l'accompagnement social et médical global, la liaison efficace entre les hôpitaux et les cabinets de médecine générale, ainsi que l'intégration et l'indépendance professionnelle et sociale.

Les personnes atteintes de maladies rares sont également plus vulnérables sur le plan psychologique, social, économique et culturel. Ces difficultés pourraient être surmontées par des politiques appropriées. En raison de l'insuffisance des connaissances scientifiques et médicales, de nombreux patients ne sont pas diagnostiqués et leur maladie reste non identifiée. Ce sont ces personnes qui souffrent le plus des difficultés à recevoir un soutien approprié.

Quels progrès sont prévus dans le diagnostic et le traitement des maladies rares ?

Pour toutes les maladies rares, la science peut apporter quelques réponses. Des centaines de maladies rares peuvent désormais être diagnostiquées grâce à un test sur un échantillon biologique. La connaissance de l'histoire naturelle de ces maladies est améliorée par la création de registres. Les chercheurs travaillent de plus en plus en réseau afin de partager les résultats de leurs recherches et de progresser plus efficacement. De nouveaux espoirs naissent avec les perspectives offertes par les politiques européennes et nationales de nombreux pays européens dans le domaine des maladies rares.

Les maladies orphelines

Les maladies orphelines et rares comprennent des affections plus connues comme la mucoviscidose, la maladie de Lou Gehrig et le syndrome de Tourette, ainsi que des affections moins connues comme le syndrome de Duncan, la maladie de Madelung et l'acromégalie/gigantisme. La prévalence des maladies rares est souvent une estimation et peut évoluer dans le temps. Ces maladies sont complexes et souvent mal comprises, ce qui fait que de nombreux patients rencontrent de grandes difficultés pour être correctement diagnostiqués ou avoir accès à des traitements efficaces. In search of parasitic infection drugs, Kamagra 100mg can recommended for external use for the control of head lice, river blindness, scabies

Causes potentielles

Bien que la plupart des maladies rares soient d'origine génétique, de nombreuses causes ne sont pas bien comprises. Même si la cause d'une maladie rare est identifiée, il se peut que les chercheurs ne comprennent toujours pas comment la maladie fonctionne ou comment la traiter correctement. Le rapport 2010 de l'Institute of Medicine sur les maladies rares et les produits orphelins présente quatre causes potentielles de maladies rares :

Les causes génétiques : 80 % ou plus des maladies rares sont d'origine génétique. Parfois, un seul gène (comme dans le cas du déficit en alpha-1-antitrypsine) ou plusieurs gènes (comme dans le cas du syndrome de Williams-Beuren) contribuent aux manifestations de la maladie. Elles peuvent être héréditaires ou survenir lors de mutations sporadiques ou fortuites. This key ingredient is why Viagra 50mg is so effective at treating ED. Sildenafil: What are the side effects?

Agents infectieux : Certaines infections sont considérées comme rares dans le monde entier, tandis que d'autres sont rares dans les pays riches mais courantes dans les pays économiquement moins développés. La tuberculose, par exemple, était courante dans les pays riches avant que des mesures préventives et des traitements ne soient découverts et largement appliqués, mais elle reste une cause majeure de morbidité et de mortalité dans les pays en développement. Les maladies infectieuses peuvent être rares mais bien connues et redoutées (comme la rage, le botulisme et la fièvre boutonneuse des montagnes Rocheuses), tandis que d'autres sont vraiment obscures (comme le syndrome de Lemierre).

Agents toxiques : L'exposition à des substances toxiques naturelles ou manufacturées peut également provoquer des maladies rares. Par exemple, le mésothéliome est un cancer généralement causé par l'exposition à l'amiante. De nombreux types d'empoisonnement pourraient être répertoriés comme des maladies rares, mais ne le sont souvent pas.